Генетик - це медичний фахівець, який займається діагностикою, лікуванням і профілактикою патологічних процесів, зумовлених спадковою схильністю. Найчастіше люди звертаються за консультацією до генетика на стадії планування дитини або в тому випадку, якщо у людини підозрюється якесь спадкове захворювання.
Всі захворювання, які можуть бути обумовлені спадковою схильністю або викликані зв'язком між близькими родичами, підпадають під компетенцію лікаря-генетика. Крім цього, генетик може розрахувати ступінь ризику розвитку того чи іншого захворювання у дитини, за умови, що носієм є обоє батьків або один з них. У такому випадку лікар-генетик в CZR обов'язково проводить бесіду з батьками, пояснюючи їм всі чинники, ризики і розвиток патологічного процесу в подальшому.
Слід зазначити, що лікар-генетик не лікує якийсь один орган. Спеціаліст працює над виявленням хвороби в цілому, що стосується всього організму.
В області компетенції цього фахівця лежить величезна кількість патологічних процесів. Деякі з них зустрічаються вкрай рідко. До найбільш поширених можна віднести наступні недуги:
- патології, які мають домінантний, рецесивний Х-зчеплений тип успадкування;
- синдроми різного типу;
- розумова відсталість;
- схильність малюка генетично до алкоголізму, вживання наркотичних засобів, нікотину;
- мутації різного типу.
Крім цього, лікар-генетик може скласти родовід і прорахувати ступінь ризику розвитку будь-якого генетичного захворювання у дитини на стадії зачаття.
Консультація цього фахівця обов'язкова на стадії планування дитини, за умови, що в роду були випадки важких спадкових патологій. Особливо, на це слід звернути увагу, якщо в родині вже народилася дитина, з будь-якою генетичною хворобою або з патологією невідомої етіології.
Однак слід зазначити і те, що консультація у генетика не буде зайвою навіть в тому випадку, якщо для занепокоєння немає видимих причин. За допомогою сучасних діагностичних методів серйозну патологію можна виявити вже на стадії першого триместру вагітності.
Похід до генетика обов'язковий в тому випадку, якщо на УЗД було виявлено відхилення у розвитку плоду. Потрібно взяти до уваги і той факт, що діагноз фахівця не завжди можна розглядати як вирок. Багато патологічних процесів, навіть зі спадковою схильністю, можна коригувати або зводити їх дію до мінімуму.
Також до генетика потрібно звертатися, якщо існують такі чинники:
- у жінки народжуються тільки мертві діти або вагітність закінчується викиднем;
- жінці, яка хоче народити дитину 35 років і більше;
- людина має схильність до генетичних захворювань і планує вагітність;
- у людини спостерігається патологічне погіршення розумової діяльності з віком;
- пара, яка планує зачаття дитини є кровними родичами.
У своїй роботі фахівець використовує такі методи діагностики:
- скринінг генетичного типу;
- ДНК-діагностика;
- дослідження хромосом.
Якщо мова йде про патології плода, то призначаються додаткові методи досліджень:
- біопсія матеріалу з матки;
- біохімічний маркер матері;
- УЗД.
Своєчасне звернення пари до цього фахівця може допомогти запобігти розвитку важкої патології у дитини на ранній стадії розвитку плода. Правильне планування малюка дає можливість якщо не виключити, то звести до мінімуму ризик розвитку важких недуг і ускладнень. Останнє стосується не тільки самої дитини, але й її мами. Слід зазначити і те, що, в цьому випадку, мова йде не тільки про фізичне здоров'я малюка і батьків, а й про психологічне.
